CD40 L e Neutropenia
DEFICIÊNCIA DE CD40 LIGANTE E NEUTROPENIA
Estudo de caso – Paulinho
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- Paulinho passou por transplante de medula e foi curado
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- CD40L
Os pacientes com imunodeficiências primárias sofrem infecções por não possuírem defesas imunológicas. Muitos não produzem anticorpos, como o caso do Paulinho. Ele tinha uma alteração num gene que não permitia que as células produzissem seus anticorpos de defesa IgG e IgA. Logo, estava constantemente com infecções, o que acarretaria pouca sobrevida. O diagnóstico foi complexo, necessitando do sequenciamento de seu DNA e posterior transplante de medula óssea. A nova medula com suas células tronco reconstituíram as defesas do Paulinho. Paulinho está curado!
Os resultados iniciais dos exames eram:
- IgG:0
- IgA:0
- IgM 104
- Neutropênico severo
- Ausência células maduras na Medula Óssea
- Mutação no CD40L: (exon 5,A>G)