CD40 L e Neutropenia

DEFICIÊNCIA DE CD40 LIGANTE E NEUTROPENIA

Estudo de caso – Paulinho

Os pacientes com imunodeficiências primárias sofrem infecções por não possuírem defesas imunológicas. Muitos não produzem anticorpos, como o caso do Paulinho. Ele tinha uma alteração num gene que não permitia que as células produzissem seus anticorpos de defesa IgG e IgA. Logo, estava constantemente com infecções, o que acarretaria pouca sobrevida. O diagnóstico foi complexo, necessitando do sequenciamento de seu DNA e posterior transplante de medula óssea. A nova medula com suas células tronco reconstituíram as defesas do Paulinho. Paulinho está curado!

Os resultados iniciais dos exames eram:

  • IgG:0
  • IgA:0
  • IgM 104
  • Neutropênico severo
  • Ausência células maduras na Medula Óssea
  • Mutação no CD40L: (exon 5,A>G)